Progetto Dottore Amico

Autismo: come si manifesta?
L’autismo è una condizione che esordisce nella prima infanzia e, con evoluzione variabile, solitamente persiste per l’intero arco della vita. E’definito sulla base di caratteristiche comportamentali, che si manifestano soprattutto nelle peculiarità di comunicazione, relazioni sociali, interessi e nelle strategie adottate per rispondere alle sollecitazioni ambientali. L’ampia variabilità delle manifestazioni rende ragione della definizione di “spettro autistico”. La disabilità intellettiva è presente solamente in un terzo dei casi. L’ampia variabilità delle caratteristiche percettive, stile cognitivo, profilo emozionale e relazionale, pone la difficile sfida di realizzare un modello di assistenza in grado di fornire un supporto personalizzato.  La questione è resa ancora più complessa  per la frequente presenza di comorbidità mediche, che possono incidere in modo significativo sul benessere della persona e influire sul comportamento. In particolare, si tratta di condizioni correlate alle frequenti anomalie della risposta immunitaria, disturbi gastrointestinali, epilessia e patologia odontoiatrica. L’elevata frequenza di questi disturbi  rende la valutazione internistica e il trattamento degli aspetti organici prioritario per una corretta valutazione del comportamento e giustifica una formazione professionale specifica rivolta innanzitutto a pediatri e medici di medicina generale. Soprattutto nelle persone non verbali e con disabilità intellettiva, è stata dimostrata una significativa correlazione tra l’intensità del disturbo comportamentale (spesso con agiti autolesivi o aggressivi) e la presenza di comorbidità mediche. La mancata rilevazione di queste ultime potrebbe indurre ad impropri trattamenti psicofarmacologici, nel tentativo di sedare i comportamenti, senza comprendere che spesso rappresentano  grida di dolore e richiesta di aiuto.

Epidemiologia e modello patogenetico
Negli ultimi decenni i casi di autismo hanno mostrato un importante e rapido aumento della prevalenza (1:77 in Italia; 1:54 in USA), parallelamente all’aumento dei disordini del neurosviluppo che, nel complesso, attualmente riguardano un bambino su 6. L’allarmante fenomeno riguardante il neurosviluppo – unitamente all’aumento di numerose malattie cronico-degenerative, metaboliche (in primis, diabete e obesità), immuno-allergiche e neoplastiche –  è stato trattato nell’ambito di numerosi incontri dedicati ai Primi 1000 Giorni di Vita (periodo embrio-fetale e primi due anni di vita). Infatti, la transizione epidemiologica osservata negli ultimi decenni rende plausibile un modello comune, che agisce nella prima fase di vita. La spiegazione più plausibile è rappresentata da una complessa interazione tra genoma e ambiente – dunque, un modello in chiave epigenetica. Attraverso molteplici meccanismi, le informazioni ambientali influiscono sulla programmazione del software epigenetico che regola l’ontogenesi e la predisposizione del sistema neuro-endocrino-immunologico, su cui si baserà l’omeostasi durante la vita extrauterina. Numerosi studi suggeriscono correlazioni tra disordini del neurosviluppo, perturbazione epigenetica ed un “trio cattivo” (“bad trio”), composto dalla risposta immunitaria materna, disbiosi e disfunzione mitocondriale/stress ossidativo. Questi meccanismi – influenzati da numerosi fattori ambientali quali da dieta materna, le carenze nutrizionali, i tossici ambientali, lo stress – modificano l’ambiente intrauterino e influiscono sul differenziamento di cellule e tessuti fetali, incluso lo sviluppo delle reti neuronali. I medesimi meccanismi molecolari sono attivi anche dopo la nascita, con variabile impatto sulla salute nel corso di tutta la vita. A conferma della loro rilevanza, le comorbidità internistiche nelle persone con autismo sono, in gran parte, riconducibili proprio a questi meccanismi. Dunque, strategie di prevenzione primaria, rivolte alla donne in età fertile e alla gravidanza, il riconoscimento e trattamento di infiammazione, disbiosi e stress ossidativo e interventi su quadri conclamati di comorbidità, costituiscono attività rilevanti nel modello di prevenzione e assistenza rivolta all’autismo.
Il modello patogenetico, i principali capitoli della ricerca biologica e la proposta del modello di assistenza nell’autismo sono stati recentemente sintetizzati in una review nata dalla collaborazione di numerosi autori, afferenti a diverse specialità https://www.agi.it/blog-italia/scienza/post/2021-02-16/comportamento-autismo-modello-neurosviluppo-11431415/

In sintesi, le persone nello spettro autistico presentano un disturbo sistemico per il quale occorre attivare precocemente un modello di assistenza interdisciplinare, in grado di garantire un tempestivo intervento sugli aspetti biologici e un adeguato supporto psicoeducativo. Dalla capacità di dialogo delle numerose figure professionali coinvolte, dipende il benessere e la possibilità di vita autonoma di un grande – e crescente – numero di persone.

I contenuti e gli strumenti di dialogo interdisciplinare verranno proposti in corsi su piattaforma online. La proposta è rivolta, in particolare, ai pediatri di libera scelta e ai medici di medicina generale, oltre alle figure professionali maggiormente coinvolte dal trattamento delle comorbidità (immunologi, allergologi, gastroenterologi, neurologi, odontoiatri, endocrinologi, ortopedici).